Nova Descoberta do Sistema de Grupo Sanguíneo MAL Resolve Mistério de 50 Anos
A recente descoberta de um novo grupo sanguíneo, denominado MAL, trouxe à luz informações que resolveram um mistério que perdurava por mais de cinco décadas. Pesquisadores do NHS Blood and Transplant (NHSBT) em Bristol, Inglaterra, junto com colaboradores do Laboratório Internacional de Referência de Grupos Sanguíneos (IBGRL) e da Universidade de Bristol, identificaram a base genética do antígeno 1 AnWj, que era anteriormente conhecido, mas envolto em mistério.
O Que é o Antígeno 1 AnWj?
O antígeno 1 AnWj é um marcador de superfície encontrado nas hemácias, ou glóbulos vermelhos, e sua origem genética era desconhecida até a recente pesquisa. Com essa nova descoberta, tornou-se possível identificar e tratar pacientes raros que não possuem esse grupo sanguíneo. Algumas pessoas podem não apresentar o grupo sanguíneo MAL devido a doenças, mas uma forma hereditária rara do fenótipo 2 AnWj-negativo foi identificada em um número muito limitado de indivíduos.
Os dois sistemas de grupos sanguíneos mais conhecidos são os sistemas ABO e Rh. Entretanto, o sistema MAL, que se junta a estes, revela uma complexidade maior. A compatibilidade entre diferentes grupos sanguíneos é crucial, pois a transfusão inadequada pode levar a reações adversas e até mesmo ser fatal. Por exemplo, indivíduos com AnWj-negativo que recebem sangue AnWj-positivo podem ter reações transfusionais graves. Portanto, esta pesquisa é fundamental para o desenvolvimento de testes de genotipagem que possam detectar esses indivíduos raros e, assim, reduzir os riscos associados a transfusões sanguíneas.
A Importância da Descoberta
O antígeno 1 AnWj havia sido descoberto em 1972, mas sua origem genética permaneceu um enigma até agora. A nova pesquisa, publicada no periódico Blood, da Sociedade Americana de Hematologia, estabelece o sistema de grupo sanguíneo MAL como o 47º já descoberto. Os pesquisadores determinaram que o AnWj é transportado pela proteína Mal. A grande maioria da população, mais de 99,9%, é AnWj-positiva, exibindo a proteína Mal em suas hemácias, enquanto a ausência dessa proteína é o que caracteriza os indivíduos AnWj-negativos.
A equipe de pesquisa identificou deleções homozigóticas no gene MAL, que estão associadas ao fenótipo 2 AnWj-negativo hereditário. A prevalência do AnWj-negativo é raramente de origem genética; a maioria dos casos está relacionada a distúrbios hematológicos ou a certos tipos de câncer que suprimem a expressão do antígeno 1. No estudo, apenas cinco indivíduos geneticamente AnWj-negativos foram analisados, incluindo uma família de árabes-israelenses, o que demonstra a raridade desse fenótipo.
Avanços na Pesquisa
A equipe utilizou o sequenciamento completo do exoma, que analisa o DNA que codifica proteínas, para identificar as causas desses raros casos hereditários. A confirmação de que a proteína Mal é responsável pela ligação dos anticorpos AnWj foi obtida através de experimentos que mostraram reatividade específica com células nas quais o gene MAL normal foi introduzido.
Louise Tilley, uma das cientistas responsáveis pela pesquisa, destacou a importância dessa descoberta: “A origem genética do AnWj tem sido um mistério por mais de 50 anos. Esta conquista representa o resultado de um longo esforço coletivo e permitirá um melhor atendimento a pacientes raros, mas importantes.”
Desafios e Oportunidades Futuras
A resolução da base genética do AnWj representa um marco significativo, mas os desafios ainda existem. Segundo Nicole Thornton, chefe do Laboratório de Referência de Hemácias no NHS Blood and Transplant, a validação de que um gene realmente codifica um antígeno do grupo sanguíneo é um processo complexo, e a raridade dos casos dificultou o progresso. No entanto, agora é possível desenvolver testes de genotipagem para identificar pacientes e doadores que sejam geneticamente AnWj-negativos, expandindo as possibilidades de tratamento e transfusões.
O Dr. Tim Satchwell, professor sênior da UWE Bristol, também contribuiu para o estudo e enfatizou a importância da colaboração entre os pesquisadores para alcançar esse objetivo. A proteína Mal, sendo pequena e com propriedades intrigantes, exigiu uma abordagem multifacetada para sua identificação e estudo, o que trouxe grande satisfação à equipe envolvida.
Resumo das Descobertas
As deleções no gene MAL resultam na perda da proteína Mal, definindo o raro fenótipo 2 hereditário do grupo sanguíneo AnWj-negativo. A descoberta da base genética do antígeno 1 de glóbulos vermelhos AnWj, que permanece sem solução desde sua identificação, abre novas possibilidades para a medicina transfusional e para o entendimento dos grupos sanguíneos como um todo. Com a criação de novas plataformas de genotipagem, espera-se identificar mais pacientes e facilitar a compatibilidade sanguínea, salvando vidas e melhorando a qualidade do atendimento médico.
Fontes: Blood, publicação em 26 de dezembro de 2024. University of Bristol, notícia publicada em 16 de setembro de 2024.
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